Rett sindromi uchun gen terapiyasiga muqobil yondashuvlar

Tadqiqotchilar Rett sindromining zaiflashtiruvchi alomatlarini MECP2 oqsilining ifodasini kuchaytirish orqali nazariy jihatdan qanday qaytarish mumkinligini bilishadi.

Ushbu kasallikka chalingan odamlar odatda MECP2 genining mutatsiyaga uchragan nusxasiga ega va natijada uning oqsil darajasi etarli emas. Bu yo'qotish aqliy zaiflikka, autizmga, tutilishlarga, yurish, gapirish va nafas olishda qiyinchiliklarga olib keladi.

Ammo amalda inson hujayralarini MECP2 oqsilining to'g'ri darajasini ifodalash qiyin bo'lganligi isbotlangan. MECP2 darajasini diqqat bilan titrlash kerak: juda past daraja Rett sindromini keltirib chiqaradi; haddan tashqari ko'p ham autizm, soqchilik va rivojlanish kechikishiga olib keladi.

MECP2 ning mutatsiyaga uchragan nusxasini funktsional bilan almashtiradigan an'anaviy genlarni almashtirish terapiyasi sichqonlarda muvaffaqiyatli bo'ldi, ammo bu yondashuvni odamlarda qanday qilib xavfsiz qo'llash mumkinligi aniq emas.

Mumkin bo'lgan davolash maqsadlaridan biri RNK (ribonuklein kislotasi. Ushbu genetik materialning alohida iplari MECP2 oqsilini yaratish uchun DNK kodini tarjima qiladi). Rett sindromida MECP2 mutatsiyalari RNKda takrorlanadi, natijada oqsil yo'q bo'ladi. Ammo RNKni tahrirlash MECP2 hali ham amalga oshirilishini ta'minlaydi.

RNKni tahrirlashning afzalligi shundaki, genlarni tahrirlashdan farqli o'laroq, u potentsial ravishda qaytarilishi mumkin. Sichqonlarda o'tkazilgan mutatsiyalarning 45% muvaffaqiyatli bo'ldi (kerakli protein ajralib chiqa boshladi) va ularning 0% nojo'ya ta'sirga ega.

Samaradorlik, shuningdek, zarur protein sichqonlarning hayoti davomida doimiy ravishda ajralib chiqa boshlaganligidadir, ya'ni. ta'sir vaqtinchalik emas edi. 

Qo'shma Shtatlardagi etakchi laboratoriyalar yaqin kelajakda inson ko'ngillilari ustida tadqiqot olib boradi va keyin, ehtimol, bu usul autizmni davolashning qo'shimcha usuli sifatida ko'rib chiqiladi.