Новое исследование о причинах преобладания РАС у мальчиков и мужчин

РАС примерно в 4-5 раз чаще диагностируется у мужчин, чем у женщин. Несколько гипотез были предложены для объяснения. 

 Недавние исследования, основанные на секвенировании полного экзома у пациентов с РАС, выявили сотни генов, связанных с этими расстройствами. Эти гены могут быть разделены на три группы в зависимости от половой специфичности: мужские, женские и общие гены. Мутации в мужских генах связаны с РАС гораздо чаще, чем в других двух группах.

В ходе данного исследования были изучены механизмы, лежащие в основе мужского преимущества в расстройствах аутичного спектра, используя модели генетических мышей с мутацией в гене Cttbp2.

CTTNBP2 — это белок-скелет, специфичный для мозга, который активно участвует в формировании и поддержании дендритных шипов в зрелых нейронах. Исследования показали, что мутации в короткой форме CTTNBP2 связаны с расстройствами аутичного спектра, и все обнаруженные варианты мутаций у пациентов были обнаружены у мужчин.

Хотя мутации CTTNBP2 обнаружены только у мужчин с расстройствами аутичного спектра, у контрольных лиц обоих полов вариации в гене CTTNBP2 также наблюдаются.

Было использовано несколько поведенческих тестов, чтобы оценить, проявляют ли мужские и женские мыши дефицит в социальном взаимодействии из-за удаления Cttnbp2 и мутации M120I. В результате обнаружили, что только мыши мужского пола с мутацией Cttnbp2 проявляют дефицит в социальном поведении на всех тестах.

Итак, исследование показало, что мутации в гене CTTNBP2, связанные с аутизмом, вызывают мужское преобладание в социальном дефиците у мышей. Это подтверждает важность генетических и биологических механизмов, которые могут быть ответственны за мужское преобладание в расстройствах аутичного спектра.