Рекомендации по поводу генетического тестирования на аутизм

Генетик Дин Хартли, старший директор Autism Speaks по Discovery and Translational Science дает рекомендации о генетическом тестировании на аутизм.

Мы рекомендуем всем, у кого диагностирован аутизм, пройти генетическое тестирование. К сожалению, менее половины людей с аутизмом его проходят.

Современное генетическое тестирование не даст ответов всем, но без него мы не сможем дать информацию некоторым людям или семьям, которая могла бы объяснить возможную причину аутизма и возможные будущие заболевания.

Когда вы будете готовы пройти генетическое тестирование, рекомендовано начать с врача, который диагностировал у вас или вашего ребенка аутизм. Этот человек должен иметь возможность направить вас к детскому неврологу, медицинскому генетику или в клинику, которая специализируется на аутизме или нарушениях развития и имеет опыт генетического тестирования. Мы не рекомендуем напрямую обращаться в компанию для проведения генетического тестирования. Доктор или медицинский генетик имеет соответствующую квалификацию и заранее определит, поможет ли тест найти мутацию.  

Скорее всего, сначала специалист предложит пройти стандартное генетическое тестирование на микрочипах. При этом у 3-10% пациентов с РАС обнаруживают генетическую вариацию, которая, вероятно, объясняет наличие аутизма. Одной из причин такого небольшого процента являются ограничения технологии микрочипов — она охватывает лишь небольшое количество из 6 миллиардов составляющих ДНК, которые мы получаем от наших родителей.

Генетическое тестирование быстро меняется. В июне 2019 группа ученых-клиницистов рекомендовала перевести стандартный генетический тест на секвенирование экзома. Этот тест рассматривает большую часть генетического кода, которая называется экзомом и кодирует около 20 000 генов. С помощью этой более подробной информации можно найти генетические варианты, связанные с аутизмом, которые не могли видеть раньше. В будущем этот вариант может стать стандартным, который будут предлагать пройти.  

Экзомное секвенирование — это более подробный тест, который рассматривает ДНК, кодирующую гены. С помощью этого теста мы можем найти потенциальную причину аутизма примерно в 10-30% случаев, особенно если у человека есть умственная отсталость.

Американская академия педиатрии также рекомендует всем, кто имеет задержку развития, умственную отсталость или аутизм, пройти специальное генетическое тестирование на синдром ломкой X-хромосомы, который не может быть обнаружен с помощью микрочипа или секвенирования экзома.

Генетическое тестирование также может обнаружить изменения в ДНК, о которых еще недостаточно информации, чтобы связать их с аутизмом. С большим количеством исследований и большим количеством изучаемых популяций будущие результаты исследований расскажут больше об этих связях. Поскольку генетическое тестирование развивается, постоянно появляется новая информация, очень важно поддерживать связь с вашим лечащим врачом. 

Могут быть проведены новые генетические тесты или обновлены результаты. Изменение ДНК, которое не было обнаружено в ходе предыдущего теста, или изменение, которое было обнаружено, но мы не знали, связано ли оно с аутизмом, может стать важным для вас в будущем. Ваш специалист или генетические консультанты помогут вам, когда появятся новые тесты или информация. По мере изменения страхового покрытия и принятия новых стандартов пациенты смогут пройти эти новые тесты.

Генетическое тестирование имеет много преимуществ. Некоторые люди обретают душевное спокойствие, когда узнают вероятную причину аутизма и перестают ходить от одного врача к другому в поисках ответа. Также пациент вместе с лечащим врачом сможет планировать будущий мониторинг состояния здоровья, возможно, с меньшим количеством медицинских исследований. Если анализ покажет, что определенный известный генетический вариант связан с другим заболеванием, пациент сможет раньше начать профилактику и лечение.  

Генетическое тестирование может стать спасительным инструментом скрининга. Некоторые варианты, связанные с аутизмом, несут в себе высокий риск развития других серьезных заболеваний. Например, люди с вариантом PTEN имеют более высокий, чем обычно, риск развития рака и других осложнений. Зная это, люди могут чаще проходить скрининг на рак. Знание того, что у вас есть генетические изменения, связанные с серьезным заболеванием (эпилепсией или другими патологиями), можно предупредить болезнь и сохранить здоровье.

Результаты вашего теста также могут дать вам информацию о других распространенных состояниях здоровья людей с аутизмом. Например, если изменение генов связано с гликемическим индексом или выработкой гормонов, медики могут использовать эту информацию для проверки и мониторинга этих проблем, чтобы их можно было начать вовремя лечить или предотвратить.

Семьи также могут присоединиться к генетическим исследованиям, чтобы помочь нам лучше понять и найти новые генетические вариации, связанные с аутизмом, чтобы помочь большему количеству людей в будущем. Генетическое тестирование также является частью крупнейшего в мире исследования аутизма SPARK. Если SPARK обнаруживает генетическую находку, связанную с аутизмом, эта информация возвращается участникам исследования бесплатно. На сайте SPARKforautism.org можно посмотреть, как принять участие. 

Источник —

https://www.autismspeaks.org/expert-opinion/should-i-or-we-have-genetic-testing-autism