Большинство случаев аутизма не имеет известной причины

В то время как аутизм становится все более распространенным, причина возникновения у конкретного человека остаются неизвестными.

В общем случае исследователи считают, что аутизм имеет сильную генетическую составляющую и фактор окружающей среды, вызывающий “триггеры”, которые могут привести к развитию данного состояния у отдельных людей. Однако для каждого отдельного случая механизмы генетических и окружающих триггеров остаются неизвестными.

Когда аутизм имеет известное происхождение (обусловленный известной генетической аномалией или воздействием), он называется вторичным аутизмом. Когда он имеет неизвестное происхождение, его называют идиопатическим аутизмом.

Несмотря на то, что существует более десятка известных причин аутизма, большинство из них являются редкими генетическими расстройствами или предродовыми воздействиями. В результате, около 85% случаев аутизма являются идиопатическими.

Другими словами, в подавляющем большинстве случаев:
– ни один из биологических родителей аутичного ребенка не имеет диагноза аутизма
– аутизм неизвестен в широкой семейной истории ребенка
– ребенок не родился преждевременно
– биологический отец был моложе 40 лет
– тесты не выявили генетических аномалий (таких как синдром хрупкой Х-хромосомы), которые могут привести к аутизму
– мать не была подвержена воздействию ни одного из лекарств, известных как увеличивающих риск развития аутизма во время беременности (краснуха, вальпроевая кислота и талидомид известны как причины аутизма у нерожденных детей)

Наследственность играет важную роль. Если у одного из детей обнаружен идиопатический аутизм, это может означать наличие неизвестной генетической составляющей. Риск развития аутизма у брата/сестры может быть выше, чем у тех, у кого нет брата или сестры с РАС.

Хотя мы знаем, что наследственность играет роль в аутизме, мы не знаем точно, как и почему это происходит. В аутизме участвуют десятки генов и исследования продолжаются.

Существуют тесты для выявления фенотипических признаков, но нет существующего генетического теста для определения того, “несёт” родитель аутизм или есть ли вероятность развития аутизма у ребенка (или плода).

Мутация генов также может вызвать аутизм. Мутация генов может происходить по разным причинам и может быть связана или не связана с генетикой родителей. Мутация генов происходит часто, но не всегда приводит к физическим или связанным с развитием проблемам.

Поскольку нет всех подробностей о генетике и аутизме, специалист может только попытаться установить прямую связь между конкретной генетической аномалией и аутизмом конкретного человека.

Согласно Национальному институту гуманитарного генома, “риск развития аутизма у брата или сестры индивида, у которого идиопатический аутизм, составляет около 4%.” Это дополнительно к уже имеющемуся риску в 4-6% для более легкого состояния, включающего языковые, социальные или поведенческие черты. Риск развития аутизма у братьев выше (около 7%), плюс дополнительные 7% риска развития более легких признаков аутизма, в то время как у сестер этот риск составляет всего около 1-2%.

Наблюдается рост случаев аутизма, и существует множество теорий о причинах. В то время как есть люди, которые считают, что есть связь между некоторыми факторами и аутизмом, нет надежных доказательств, подтверждающих такие причины как:
– ультразвук, используемый для контроля развития плода
– вакцины, которые дают маленьким детям. Эта теория была опровергнута во многих исследованиях
– использование мобильных телефонов родителями
– аллергии на арахис и глютен
– распространенность болезни Лайма

Аутизм проявляется по-разному у людей. Это свидетельствует о разнообразии причин и, возможно, о различных синдромах со схожими (но не всеми) признаками.

Для большинства родителей детей с аутизмом никогда не будет ясного ответа на вопрос “почему у моего ребенка развился аутизм?”. Это может быть чрезвычайно фрустрирующе, поскольку родитель пытается понять генетические или окружающие факторы, которые могли способствовать развитию аутизма у ребенка.

Независимо от того, был ли аутизм ребенка результатом генетической предрасположенности, предродового воздействия, мутации или наследственности, одни и те же терапии и методы лечения могут быть полезными. Стоит сосредоточить свое время, энергию и ресурсы на помощи ребенку в развитии его потенциала.

Оригинальная статья: https://www.verywellhealth.com/when-autism-has-no-known-cause-3880164

Больше полезной информации ищите на нашем сайте в разделе Статьи