Рекомендации по поводу генетического тестирования на аутизм

  1. Главная
  2. Блог
  3. Рекомендации по поводу генетического...

Рекомендации по поводу генетического тестирования на аутизм

10.11.2021

developer93

0комментарии

43просмотров

Генетик Дин Хартли, старший директор Autism Speaks по Discovery and Translational Science дает рекомендации о генетическом тестировании на аутизм.

Мы рекомендуем всем, у кого диагностирован аутизм, пройти генетическое тестирование. К сожалению, менее половины людей с аутизмом его проходят.

Современное генетическое тестирование не даст ответов всем, но без него мы не сможем дать информацию некоторым людям или семьям, которая могла бы объяснить возможную причину аутизма и возможные будущие заболевания.

Когда вы будете готовы пройти генетическое тестирование, рекомендовано начать с врача, который диагностировал у вас или вашего ребенка аутизм. Этот человек должен иметь возможность направить вас к детскому неврологу, медицинскому генетику или в клинику, которая специализируется на аутизме или нарушениях развития и имеет опыт генетического тестирования. Мы не рекомендуем напрямую обращаться в компанию для проведения генетического тестирования. Доктор или медицинский генетик имеет соответствующую квалификацию и заранее определит, поможет ли тест найти мутацию.  

Скорее всего, сначала специалист предложит пройти стандартное генетическое тестирование на микрочипах. При этом у 3-10% пациентов с РАС обнаруживают генетическую вариацию, которая, вероятно, объясняет наличие аутизма. Одной из причин такого небольшого процента являются ограничения технологии микрочипов — она охватывает лишь небольшое количество из 6 миллиардов составляющих ДНК, которые мы получаем от наших родителей.

Генетическое тестирование быстро меняется. В июне 2019 группа ученых-клиницистов рекомендовала перевести стандартный генетический тест на секвенирование экзома. Этот тест рассматривает большую часть генетического кода, которая называется экзомом и кодирует около 20 000 генов. С помощью этой более подробной информации можно найти генетические варианты, связанные с аутизмом, которые не могли видеть раньше. В будущем этот вариант может стать стандартным, который будут предлагать пройти.  

Экзомное секвенирование — это более подробный тест, который рассматривает ДНК, кодирующую гены. С помощью этого теста мы можем найти потенциальную причину аутизма примерно в 10-30% случаев, особенно если у человека есть умственная отсталость.

Американская академия педиатрии также рекомендует всем, кто имеет задержку развития, умственную отсталость или аутизм, пройти специальное генетическое тестирование на синдром ломкой X-хромосомы, который не может быть обнаружен с помощью микрочипа или секвенирования экзома.

Генетическое тестирование также может обнаружить изменения в ДНК, о которых еще недостаточно информации, чтобы связать их с аутизмом. С большим количеством исследований и большим количеством изучаемых популяций будущие результаты исследований расскажут больше об этих связях. Поскольку генетическое тестирование развивается, постоянно появляется новая информация, очень важно поддерживать связь с вашим лечащим врачом. 

Могут быть проведены новые генетические тесты или обновлены результаты. Изменение ДНК, которое не было обнаружено в ходе предыдущего теста, или изменение, которое было обнаружено, но мы не знали, связано ли оно с аутизмом, может стать важным для вас в будущем. Ваш специалист или генетические консультанты помогут вам, когда появятся новые тесты или информация. По мере изменения страхового покрытия и принятия новых стандартов пациенты смогут пройти эти новые тесты.

Генетическое тестирование имеет много преимуществ. Некоторые люди обретают душевное спокойствие, когда узнают вероятную причину аутизма и перестают ходить от одного врача к другому в поисках ответа. Также пациент вместе с лечащим врачом сможет планировать будущий мониторинг состояния здоровья, возможно, с меньшим количеством медицинских исследований. Если анализ покажет, что определенный известный генетический вариант связан с другим заболеванием, пациент сможет раньше начать профилактику и лечение.  

Генетическое тестирование может стать спасительным инструментом скрининга. Некоторые варианты, связанные с аутизмом, несут в себе высокий риск развития других серьезных заболеваний. Например, люди с вариантом PTEN имеют более высокий, чем обычно, риск развития рака и других осложнений. Зная это, люди могут чаще проходить скрининг на рак. Знание того, что у вас есть генетические изменения, связанные с серьезным заболеванием (эпилепсией или другими патологиями), можно предупредить болезнь и сохранить здоровье.

Результаты вашего теста также могут дать вам информацию о других распространенных состояниях здоровья людей с аутизмом. Например, если изменение генов связано с гликемическим индексом или выработкой гормонов, медики могут использовать эту информацию для проверки и мониторинга этих проблем, чтобы их можно было начать вовремя лечить или предотвратить.

Семьи также могут присоединиться к генетическим исследованиям, чтобы помочь нам лучше понять и найти новые генетические вариации, связанные с аутизмом, чтобы помочь большему количеству людей в будущем. Генетическое тестирование также является частью крупнейшего в мире исследования аутизма SPARK. Если SPARK обнаруживает генетическую находку, связанную с аутизмом, эта информация возвращается участникам исследования бесплатно. На сайте SPARKforautism.org можно посмотреть, как принять участие. 

Источник —

https://www.autismspeaks.org/expert-opinion/should-i-or-we-have-genetic-testing-autism