Генетическое тестирование на аутизм — вопросы и ответы

  1. Главная
  2. Блог
  3. Генетическое тестирование на аутизм...

Генетическое тестирование на аутизм — вопросы и ответы

03.11.2021

developer93

0комментарии

59просмотров

Аутизм может быть связан с повреждением генома. Известно, что мутации в более чем 100 генах приводят к этому состоянию. Исследователи все больше узнают о генетике аутизма, тесты становятся все более информативными. Рассмотрим, как работают генетические тесты, их значение для аутизма, что делать с результатами исследований.

Существует ли генетический тест на аутизм?

Нет, генетический тест не может диагностировать или обнаружить аутизм. Это связано с тем, что множество генов и факторы окружающей среды могут лежать в основе этого состояния. Примерно 100 генов имеют четкие связи с аутизмом, но ни один ген не приводит к аутизму каждый раз, когда он мутирует.

Например, только один из четырех человек, у которых отсутствует участок хромосомы 16 под названием 16p11.2, имеет аутизм. Эта и другие мутации также связаны с другими состояниями, такими как эпилепсия или умственная отсталость.

Зачем аутисту генетический тест?

Если тест выявит мутацию, связанную с аутизмом, результат может дать человеку и его семье объяснение этого состояния. Некоторые предпочитают взаимодействовать с другими людьми, у которых такая же мутация, чтобы эмоционально поддерживать друг друга.

Нет лекарств, влияющих на конкретные мутации при аутизме. Но гены часто связаны с другими проблемами со здоровьем: эпилепсией, проблемами с почками, ожирением. Поэтому знание о наличие мутациях может помочь предотвратить или вылечить эти проблемы.

Какие есть типы генетических тестов?

Существует четыре основных типа тестов. Самым ранним вариантом является кариотипирование — исследование хромосом под микроскопом. Этот тест надежно обнаруживает изменения в сегментах размером более 10 миллионов пар оснований.

Микрополосковый анализ выявляет дубликации или делеции ДНК, которые не обнаруживаются при кариотипировании. 

Чтобы обнаружить еще более мелкие дупликации или делеции, а также свопы одной базовой пары, клиницисты секвенируют или сканируют мутации между отдельными генами. Существуют коммерческие тесты на аутизм, которые секвенируют заранее определенный набор генов, но эти панели зачастую не включают гены аутизма.

Альтернативой является секвенирование всего кодирующего белка ДНК человека, или экзома. Специалисты секвенируют экзомы как родителей, так и ребенка, чтобы обнаружить мутации, которые появились только у ребенка. Эти спонтанные мутации с большей вероятностью способствуют развитию аутизма, чем наследственные. Однако секвенирование экзома обходится дорого и часто не покрывается страховкой.

Секвенирование всего генома — самый тщательный метод. Он выявляет мутации в любой части генома человека, а не только в 1%, который включает гены. Этот метод становится более доступным.

На данный момент американские медицинские академии рекомендуют только кариотипирование или микрополосковый анализ при аутизме. Также проверяют точечные мутации в FMR1, MECP2 или PTEN, если у ребенка есть другие признаки, связанные с мутациями в этих генах.

У какого числа аутичных людей обнаруживаются мутации?

Кариотипирование обнаруживает мутацию у 3% аутичных людей, а микрополосковый анализ — у 10%. Секвенирование трех генов, связанных с синдромами, может выявить мутацию аутизма у 14% аутичных людей. Сочетание этих методов с секвенированием экзома может дать результаты у 40% людей с аутизмом.

В одном из исследований 2015 года при микроанализе обнаружили мутации, которые могли бы объяснить аутизм у 9% детей с РАС. Секвенирование экзомов выявило мутации еще в 8%. Вероятность обнаружения известного генетического варианта возрастает, если у человека с РАС также имеется умственная отсталость, судороги или необычные черты лица.

Если генетический тест ничего не даст?

Отрицательный результат не означает, что у человека нет мутации, которая может вызвать аутизм. Тест может не выявить конкретную мутацию или, возможно, обнаруженную мутацию еще не связывают с аутизмом. Многие гены, обнаруженные при аутизме, не были известны пять лет назад. Большинство центров генетического тестирования повторно анализируют результаты один раз в год, когда появляются новые данные.

Источник —

https://www.spectrumnews.org/news/genetic-testing-autism-explained/